La Revolución en Oncología de Precisión

NeumoSeq

30+Terapias Dirigidas Disponibles

El cáncer con más opciones de tratamiento personalizado. 60-80% de pacientes tienen mutaciones accionables con respuestas del 65-74% vs quimioterapia convencional.

100%
Genes NCCN
60-80%
Accionables
15
Días TAT

Revolución en Tratamiento

  • Mayor número de terapias dirigidas en oncología
  • NGS recomendado por NCCN, ASCO y ESMO
  • RNA-seq aumenta detección 15-20%
  • Respuesta 40-80% vs 20% quimioterapia

Más de 30 Terapias Dirigidas Disponibles

Cáncer de pulmón lidera la medicina de precisión con el mayor número de opciones terapéuticas dirigidas aprobadas por FDA y EMA

10+
EGFR Inhibitors
TKIs EGFR de 1ª/2ª/3ª generación…
5+
ALK Inhibitors
TKIs ALK de 1ª/2ª/3ª generación…
8+
KRAS/BRAF
Inhibidores KRAS G12C / BRAF V600E…
10+
Fusion Inhibitors
ROS1, RET, NTRK, MET…

Terapias Dirigidas Aprobadas FDA/EMA

TKI EGFR 3ª gen TKI EGFR 2ª gen TKI EGFR 1ª gen TKI EGFR 1ª gen TKI EGFR 2ª gen anti-EGFR bispecífico TKI EGFR Exon 20 TKI ALK 2ª gen TKI ALK/ROS1 1ª gen TKI ALK 2ª gen TKI ALK 2ª gen TKI ALK 3ª gen inhibidor ROS1/NTRK inhibidor ROS1/NTRK 2ª gen inhibidor KRAS G12C inhibidor KRAS G12C 2ª gen inhibidor BRAF V600E + inhibidor MEK inhibidor MET (1ª gen) inhibidor MET (2ª gen) inhibidor MET (2ª gen) inhibidor RET inhibidor RET inhibidor NTRK inhibidor ROS1/NTRK ADC anti-HER2 TKI HER2 TKI HER2 anti-HER2/HER3 bispecífico anti-PD-1 anti-PD-1 anti-PD-L1 anti-PD-L1

Distribución de Mutaciones Accionables

60-80% de pacientes con cáncer de pulmón tienen variantes clínicamente accionables

EGFRMutaciones más frecuentes
50%
EGFR
KRASFrecuente en fumadores
15%
KRAS
ALKFusiones tratables
5%
ALK
OtrosROS1, RET, MET, BRAF, NTRK…
14%
Otros accionables
Sin mutación accionableCandidatos a inmunoterapia
20%
Sin mutación accionable

Con Terapia Dirigida

40-80%
Tasa de respuesta objetiva
  • Mayor supervivencia global
  • Mejor calidad de vida
  • Menos efectos adversos

Quimioterapia Convencional

20-30%
Tasa de respuesta objetiva
  • Menor supervivencia
  • Toxicidad sistémica
  • Hospitalizaciones frecuentes

¿Por qué NeumoSeq?

Análisis completo DNA + RNA siguiendo las guías NCCN, ASCO y ESMO

100% Cobertura NCCN

Análisis de todos los genes recomendados por NCCN y ESMO para decisiones terapéuticas óptimas.

DNA + RNA Integrado

RNA-seq aumenta detección 15-20%. Técnica de elección para fusiones: ALK, ROS1, NTRK, RET, MET, NRG1.

Resistencia Detectada

Identifica T790M, C797S, amplificación MET y otros mecanismos de resistencia.

Biomarcadores IO

TMB, PD-L1, MSI para selección de candidatos a inmunoterapia anti-PD-1 / anti-PD-L1.

15 Días Garantizados

Resultados rápidos sin comprometer calidad.

Monitoreo Resistencia

ASCO recomienda NGS en segunda línea. Detectamos nuevas opciones post-progresión.

Tecnología NGS DNA + RNA

Análisis completo mediante tecnología dual para máxima sensibilidad

DNA

Análisis por NGS-DNA

Detección de mutaciones puntuales, inserciones, deleciones y amplificaciones

EGFR (mutaciones, ins20, del19, L858R) ERBB2/HER2 KRAS (G12C y otras) BRAF V600E PIK3CA TP53 STK11 KEAP1
RNA

Análisis por NGS-RNA

Detección de fusiones y rearreglos génicos con alta sensibilidad

Fusiones ALK Fusiones ROS1 Fusiones NTRK1/2/3 Fusiones RET MET exón 14 skipping Fusiones NRG1 Fusiones FGFR Fusiones NUT

RNA-seq: Crítico para Detección de Fusiones

15-20%
Aumento en detección con RNA
99.9%
Sensibilidad para fusiones
NCCN
Recomienda RNA para fusiones

Mecanismos de Resistencia

NeumoSeq identifica resistencia primaria y adquirida para optimizar tratamiento

Resistencia a EGFR TKIs

60%
desarrollan T790M con TKIs 1ª/2ª generación
  • T790M → TKI EGFR de 3ª generación

    3ª generación efectiva

  • C797S → Combinaciones

    Post-TKI EGFR 3ª gen

  • MET amplificación → inhibidor MET

    Bypass pathway

Resistencia a ALK Inhibidores

30%
mutaciones secundarias en ALK
  • G1202R → TKI ALK de 3ª generación

    3ª generación potente

  • L1196M → TKI ALK de 2ª generación

    2ª generación efectiva

  • Compound mutations → Ensayos clínicos

    Nuevas combinaciones

Recomendación ASCO 2024

"Se debe hacer un esfuerzo para realizar NGS en la segunda línea de tratamiento y ofrecer la terapia dirigida indicada basada en los nuevos hallazgos moleculares."

PMID: 38417098

Guías Clínicas Internacionales

NGS es el estándar de oro recomendado por todas las guías principales

NCCN

National Comprehensive Cancer Network

  • NGS amplio en todos los pacientes con NSCLC avanzado
  • RNA-seq para detección de fusiones
  • Re-biopsia y NGS a la progresión
ASCO

American Society of Clinical Oncology

  • Pruebas moleculares antes de iniciar tratamiento
  • NGS en segunda línea tras progresión
  • Terapia dirigida según hallazgos moleculares
ESMO

European Society for Medical Oncology

  • NGS como estándar en NSCLC avanzado
  • Cobertura de todos los biomarcadores accionables
  • Monitoreo de mecanismos de resistencia

Proceso de Análisis

Optimizado para muestras pulmonares complejas

Requisitos de Muestra

Tejido FFPE

Bloque o láminas con ≥20% de células tumorales

Cantidad mínima

10 láminas de 5 µm o bloque representativo

Biopsia líquida

Alternativa cuando el tejido es insuficiente

Informe de patología

Reporte histopatológico que acompañe la muestra

Línea de Tiempo

Recepción de muestra

Verificación de calidad y cantidad de tejido

Extracción DNA/RNA

Aislamiento de ácidos nucleicos de alta calidad

Secuenciación NGS

Análisis dual DNA + RNA en plataforma de última generación

Análisis bioinformático

Interpretación clínica de variantes y fusiones

Entrega de resultados

Informe clínico accionable en 15 días

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